Neretai tėveliams žodis "apsigimimas" asocijuojasi tik su Dauno liga. Gal todėl, kad ji plačiausiai aprašyta, o sergantys mažyliai turi tipišką išvaizdą. Dauno sindromą lemia chromosomų anomalija (žmogus turi 46 chromosomas, o sergantis Dauno liga – 47). Tai nutinka dėl ląstelių dalijimosi apvaisintame kiaušinėlyje klaidos. Kodėl ši lemtinga klaida įvyksta, mokslininkai dar nėra iki galo ištyrę.
Mamytės: vyresnės ir itin jaunos
Dauno liga sergančius mažylius dažniau pagimdo vyresnio amžiaus moterys. Jei trisdešimtmetei pagimdyti dauniuką tikimybė yra 1 iš 900, 35-erių mamytei – 1 iš 400, keturiasdešimtmetei – 1 iš 105, o 46-erių – net 1 iš 20.
Viena teorijų teigia, kad sutrinka vyresnių moterų kiaušinėlio vystymąsi veikiančių hormonų veikla. Tačiau chromosomos pakinta ir dėl paveldimumo, radiacijos, cheminių medžiagų, infekcijų poveikio, sutrikus imuninei sistemai. Tie patys hormonai koją pakiša ir jaunesnėms nei 20-ties metų mamytėms, mat jų organizme hormonų veikla dar nėra visavertė. Ne visada dėl mažylio apsigimimo "kaltos" yra tik mamytės, nes "dovanėlę" – papildomą choromosomą – vaikeliui gali padovanoti ir vyresnis nei 42-ejų metų tėvelis.
Kaip atpažinti sergantį mažylį
Vaikai, sergantys Dauno sindromu, dažniausiai gimsta laiku, tačiau būna nepakankamai išsivystę, mažesnio svorio. Šį sindromą galima įtarti jau naujagimiui iš jo išorinių bruožų. Tipiška vaikelio išvaizda: maža galva, plokščias pakaušis, siauros akys su vadinamuoju trečiu voku, apvalus veidas, didelis atstumas tarp akių, plati nosis, didelis, burnoje netelpantis liežuvis. Visi požymiai itin smarkiai išryškėja verkiančio mažylio veide. Tokie vaikai labiau panašūs tarpusavyje nei į kitus šeimos narius.
Mažylio liga paprastai nustatoma pagal šiuos požymius:
● plokščias veido profilis;
● žemas raumenų tonusas;
● per didelis sąnarių lankstumas;
● įstrižas akių plyšys;
● dubens kaulų displazija;
● deformuoti ausų kaušeliai;
● iškrypęs penktasis rankos pirštas;
● platus tarpas tarp pirmo ir antro kojos pirštų;
● didelė delno raukšlė.
Sergantiems naujagimiams būdingi bent keturi iš paminėtų bruožų, o dažniausiai – net šešis.
Sutrikęs vystymąsis ir raida
Deja, genetinė mažylio liga vien tik išoriniais bruožais neapsiriboja. Jis auga protiškai ir fiziškai atsilikęs, pasireiškia įvairūs regos, klausos, imuninės sistemos sutrikimai.
Tokiems mažyliams vėliau užgyja momenėliai, jie vėliau pradeda laikyti galvą, sėdasi tik sulaukę metų, o vaikščioti pradeda tik dvejų. Būdami dvejų–šešerių metų gali pradėti tarti kai kuriuos atskirus žodžius, vėliau kalbėti trumpomis frazėmis.
Dauno sindromu sergantiems vaikams vėliau pradeda dygti dantys, kurie dažniausiai būna deformuoti, greitai genda, pakitusi viršutinio žandikaulio forma. Jų judesiai lėti, nekoordinuoti. Sergantys Dauno sindromu vaikeliai turi polinkį dažniau sirgti infekcinėmis ligomis (pvz., plaučių uždegimu), nes jų atsparumas sumažėjęs. Atsilieka ir kaulėjimo procesai, kai kurie kaulai būna deformuoti. Dėl riboto judėjimo mažylių raumenų tonusas būna sumažėjęs, juos kamuoja užkietėję viduriai. Dažnai Dauno liga sergančių mažylių regėjimas būna sutrikęs (70 proc. būdinga trumparegystė, 45 proc. – žvairumas), 60 proc. atvejų būna sutrikusi ir klausa.
Net 40–60proc. mažųjų ligoniukų jau gimsta turėdami įgimtas širdies ydas, 15 proc. – virškininimo sistemos formavimosi ydų (žarnyno, kasos, stemplės, išeinamosios angos).
Dauno liga sergantys ligoniukai būna psichiškai atsilikę (20 proc. sunkaus laipsnio, 75 proc. – vidutinio, 5 proc. – lengvo). Nepaisant to, jie dažniausiai būna labai draugiški, meilūs, geraširdžiai, mėgsta mėgdžioti suaugusiuosius.
Išgydyti neįmanoma, galima tik padėti
Deja, įgimtos ligos neišgydomos, galima tik padėti sergantiems vaikeliams. Įgimtos širdies ar kitų organų ydos operuojamos, psichomotorinei raidai skatinti pasitelkiama fizioterapija, masažas, specialus pedagoginis lavinimas. Tokius vaikus vėliau konsultuoja vaikų sutrikusio intelekto specialistai. Judesių koordinaciją pagerina reguliarūs fiziniai pratimai, esant reikalui dirbama su logopedais. Įvairūs sutrikimai (traukuliai, vidurių užkietėjimas, skydliaukės ligos) gydomi vaistais, hormoniniais preparatais. Sergantį Dauno sindromu mažylį turėtų konsultuoti ir nuolal stebėti daugelis specialistų (kardiologas, chirurgas, odontologas, neurologas ir kt.). Dukart per metus reikėtų ištirti jo kraują, kartą – įvertinti regėjimą, klausą, skydliaukės funkciją. Taip gydant Dauno sindromu sergančius ligoniukus prailginama jų gyvenimo trukmė.
Tėveliai turi kuo daugiau bendrauti su sergančiais Dauno liga vaikeliais, tuomet geriau formuojasi jų psichika, galima išugdyti buitinius įgūdžius.
Galima sužinoti iš anksto
Norint išvengti apsigimimų, visos nėščiosios, vyresnės nei 35-erių metų, konsultuojamos Žmogaus genetikos centre, taip pat ten konsultuojamos šeimos, kuriose jau yra Dauno liga sergančių vaikų, nustatoma šios ligos tikimybė kitų nėštumų metu. Tyrimai Dauno ligai nustatyti atliekami 9–12, 13–18, 16–18, 18–20 savaitėmis. Jeigu atlikus tyrimus įtariamas Dauno sindromas, apie tai informuojami tėvai. Jiems paliekama teisė spręsti – išsaugoti nėštumą ar jį nutraukti.
Jolanta Kristanaitytė, konsultavo pediatrė Aurika Jurevičienė, "Mažylis"
Naujienos
